Por primera vez en 20 años un grupo de científicos logró secuenciar el genoma humano más completo de toda la historia, pero aún queda un cromosoma por descubrir.
La revista Science publicó la investigación de un equipo científico internacional, denominado Consorcio T2T, que completó el genoma más completo humano en la historia, ya que hasta el momento sólo se conocía el 92%.
Los científicos lograron descifrar el 8% faltante gracias a la tecnología actual que ha permitido poner orden ese vació, y solo quedó pendiente un cromosoma.
El doctor Diego Cortez, investigador del Centro de Ciencias Genómicas de la UNAM y experto en genómica humana, explica que este es un hallazgo histórico porque son “regiones de secuencias altamente repetitivas y muy variables”, ese 8% son cerca de 200 millones de bases, 200 millones de bases que se repiten variablemente. Ensamblar estas bases, es decir, ponerlas en orden, sería como intentar armar el cielo de “La noche estrellada”, de Van Gogh, con piezas del tamaño de un pixel.
El Consorcio T2T presentó una secuencia completa de 3 mil 055 millones de pares de bases de un genoma humano, que incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas excepto Y, además corrige errores en las referencias anteriores, e introduce casi 200 millones de pares de bases de la secuencia genética que contienen mil 956 predicciones de genes.
El doctor Luis Lozano, técnico académico y experto en ensamble de genomas del CCG de la UNAM, explica que el genoma que se secuenció en esta ocasión proviene del embrión de un embarazo molar, un tipo de embarazo no viable en el que el embrión, en lugar de tener una copia de su genoma de parte del padre y una de parte de la madre, tiene las dos copias del mismo progenitor. En este caso, de su mamá, haciendo que este genoma carezca de cromosoma Y.
El nuevo descubrimiento abre las puertas a inimaginables desarrollos, especialmente en la medicina donde se podrá tener más conocimiento sobre las enfermedades genéticas, la diversidad humana y la evolución de la especie.
Los investigadores dicen que los tramos recién secuenciados del genoma revelan puntos críticos para la evolución genética y de la historia del genoma humano.
El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a ampliar el conocimiento de los cromosomas y abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
¿Qué es el genoma humano?
El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, en él se contiene toda la información necesaria para que una persona pueda crecer y desarrollarse. Esta información es son transmitida de generación en generación, de padres a hijos. También ayuda a diagnosticar, tratar y prevenir enfermedades.
El genoma completo de un humano es un texto de 3 mil 055 millones de pares de letras en el que cada letra es simplemente la inicial de un compuesto químico como carbono, hidrógeno, nitrógeno y oxígeno.
La obtención de la secuencia completa del genoma humano comenzó en 2001 con la publicación del primer borrador. Dos años después se publicó una versión mejorada y más precisa, considerada hasta ahora como el genoma humano de referencia al tener secuenciado el 92% de los genes.