Febrero 13, 2025
México continúa siendo un país con un grave déficit de especialistas para diagnosticar y tratar enfermedades raras, particularmente aquellas relacionadas con trastornos genéticos y del tejido conectivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) y los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD). Expertos en genética y ortopedia alertan sobre la baja prevalencia de estos diagnósticos, lo que empeora la situación de miles de pacientes que sufren de estos trastornos hereditarios sin el tratamiento adecuado.
Gilda Garza, genetista especializada en genética perinatal, destacó la necesidad urgente de formar más especialistas que puedan identificar las colagenopatías, enfermedades como los síndromes de Ehlers-Danlos, que afectan el colágeno y otras proteínas estructurales esenciales para el cuerpo. “México necesita más expertos que comprendan estas condiciones, ya que el diagnóstico adecuado es fundamental para el tratamiento oportuno”, expresó la especialista.
En el marco de la conmemoración del mes de las enfermedades raras, que se celebra cada febrero, Garza explicó que tanto los síndromes de Ehlers-Danlos como los Trastornos del Espectro Hipermóvil afectan a entre 1 de cada 2,500 y 1 de cada 5,000 personas. Estas afecciones impactan el tejido conectivo, provocando hipermovilidad articular, fragilidad en la piel y mayor predisposición a lesiones, lo que complica la calidad de vida de quienes las padecen.
Hasta la fecha, se han identificado 13 tipos distintos de síndromes de Ehlers-Danlos, que varían en su manifestación y gravedad, y su prevalencia podría ser mayor a la reportada, especialmente en países como México, donde la falta de formación en estos trastornos dificulta el diagnóstico adecuado. Según Garza, el síndrome más común, el tipo hipermóvil (hEDS), tiene una prevalencia combinada con los Trastornos del Espectro Hipermóvil (HSD) de 1 de cada 600 a 1 de cada 900 personas, según estudios poblacionales.
Por otro lado, Ana María Serrano, ortopedista especializada en Ehlers-Danlos, lamentó que muchos pacientes con estos síndromes sean erróneamente diagnosticados con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o incluso depresión, debido a la falta de conocimiento sobre los trastornos. “Esto provoca que los pacientes reciban tratamientos inadecuados, lo que no mejora sus condiciones”, explicó.
Serrano añadió que el síndrome de Ehlers-Danlos es hereditario y causado por alteraciones en la producción o estructura del colágeno, lo que compromete la resistencia y elasticidad de los tejidos. El diagnóstico correcto depende de una evaluación clínica profunda, junto con pruebas genéticas para identificar el tipo específico de síndrome.
Finalmente, Denise Vázquez, algóloga intervencionista, subrayó la falta de centros especializados y de médicos de referencia en México para tratar adecuadamente a los pacientes diagnosticados con EDS. Aseguró que, a pesar de contar con un diagnóstico, los pacientes no reciben el apoyo integral necesario en áreas como la nutrición, la salud mental y el manejo de los síntomas, lo que dificulta su calidad de vida.
La situación pone de manifiesto la urgencia de mejorar la formación médica en estas enfermedades raras y establecer más centros especializados en México para garantizar que los pacientes reciban el diagnóstico y tratamiento adecuado.
